Миодистрофия Дюшенна. Это словосочетание напоминает какое-то загадочное заклинание. На самом деле за ним стоит редкая болезнь и тысячи мальчишек с диагнозом, о котором часто не знают даже сами врачи.

Раньше мальчики (именно они болеют миодистрофией Дюшенна) едва доживали до 20, сейчас прогнозируемый срок жизни вырос до 35 лет. Но это в Европе. В России дела обстоят пока достаточно напряженно – есть проблемы с диагностикой и терапией. Переломить ситуацию пытаются члены благотворительного фонда «МойМио», которые помогают  детям с миодистрофией Дюшенна и их семьям.

Большая проблема с диагностикой

Миодистрофия Дюшенна – орфанное (редкое) генетическое заболевание, чаще всего наследуется по материнской линии, рассказывает врач-невролог, физический терапевт и медицинский консультант фонда «МойМио»  Марина Комарова.

«Иногда бывает случаи, что заболевание ни у кого не проявлялась, а впервые диагностировано у ребенка. Такая ситуация называется de novo, на нее приходится 30% случаев. Миодистрофией Дюшенна болеют только мальчики. На всю страну должно приходится порядка 2,5-3 тысяч детей.   Например, в довольно большом реестре нашего фонда состоит около 300 семей, а должно быть в районе трех тысяч. Где остальные находятся  – большой вопрос», – говорит врач.

Само заболевание связано с мутацией в гене дистрофина, который располагается в скелетной мускулатуре и нервной ткани, поясняет она. Болезнь проявляется нарастающей мышечной слабостью и неврологическими нарушениями в 35% случаях.

Первые признаки миодистрофии Дюшенна проявляются, когда ребенок должен учиться ходить и бегать – после полутора лет. Обычно первое, что замечают родители  – ребенок не такой активный, как сверстники. Он более медленный, осторожный, у него может быть странная походка. К 10-11 ребенок может сесть в инвалидную коляску, а в 15-16 лет ему потребуется респираторная поддержка.

В список редких заболеваний миодистрофия Дюшенна попала в 2014 году. Этим особенное положение детей с таким диагнозом в России и ограничивается, продолжает  директор благотворительных программ фонда «МойМио» Елена Шеперд. Как и у всех орфанных заболеваний, у миодистрофии Дюшенна есть большая проблема с диагностикой. С момента, как родители заподозрили  что-то неладное у ребенка, до постановки диагноза может пройти несколько лет.

Фото: «МойМио»

Нередки случаи, когда ребенку впервые поставлен диагноз в 10-12 лет, говорит Марина Комарова.  Это значит, что до этого никакой поддерживающей терапии он не получал.  Хотя для того, чтобы обнаружить миодистрофию Дюшенна, не нужно быть доктором Хаусом.

Проявления заболевания достаточно характерны. С одной стороны, это задержка двигательного развития и мышечная слабость в ногах. С другой стороны, это характерный биохимический анализ крови – резкое повышение печеночных ферментов в десятки раз.

«Обычно мальчику случайно делают биохимический анализ крови и выявляют очень КФК (креатинкиназа, фермент, содержащийся в клетках сердечной мышцы, скелетной мускулатуры, головного мозга, щитовидной железы, лёгких) и ЛДГ (лактатдегидрогеназа, лактат — фермент, участвующий в процессе окисления глюкозы и образовании молочной кислоты). Ребенку ставится диагноз «гепатит неуточненной этиологии, и до пяти-шести лет его могут лечить от непонятного гепатита. Хотя других проявлений гепатита и вовсе нет», – говорит доктор.

Часто миодистрофия Дюшенна не подтверждена. Диагноз ставится клинически, но для точной поставки требуется генетическое исследование.  Однако, из-за отсутствия специалистов (особенно в регионах) ДНК-тест не делается. Хотя сейчас в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) тест на это заболевание проводится бесплатно. Но и здесь не у всех есть финансовая возможность приехать в столицу.

Вылечить нельзя, но помочь можно

Вылечиться от миодистрофии Дюшенна сейчас нельзя, но можно в значительной степени повлиять на продолжительность и качество жизни, говорят специалисты.

Есть поддерживающие методы – гормональная и биологическая терапия, респираторная поддержка, физическая поддержка – растяжки, дыхательная гимнастика, подбор правильных технических средств, коляски, рассказывает Марина Комарова. Последнее – очень важно и сильно влияет на качество жизни.

Фото: «МойМио», Клиника ММД

«Если всего этого не проводить, то у ребенка формируются уродующие контрактуры – за ним тяжело ухаживать, сложно посадить в нормальную коляску. Ребенок не может пользоваться коляской с электроприводом, например. Он обречен на то, чтобы проводить свои дни в кровати. Хотя есть возможность нормально передвигаться и вести активную жизнь», – говорит врач.

Например, в Европе удалось увеличить прогнозируемую продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом с 20 лет (в 90-е годы) до 35 лет сейчас благодаря физической терапии, респираторной, стероидной и кардиопротекторной поддержке. В нашей стране ребята часто погибают в 12-13 лет.

То же самое с туторами, которые нужно использовать уже в 3-4 года, у нас это происходит гораздо позже. В итоге получается, что к 12 годам мы имеем ребят со скрюченным позвоночником и избыточным весом, отмечает Елена Шеперд.

По факту ведения таких пациентов нет

Главное медучреждение в России, которое занимается поддержкой детей с таким диагнозом – это НИКИ педиатрии. При этом, поддерживающая терапия требует компетенции множества специалистов – от врача генетика до диетолога. По факту у нас в стране миодистрофией Дюшенна занимается только невролог.

«Поддерживающей терапией должна заниматься целая цепочка врачей. Это и врач-генетик, который ставит диагноз, невролог, который отслеживает проявление заболевание, это кардиолог, который следит за развитием кардиомиопатии, пульмонолог, который занимается респираторной поддержкой, а также ортопед,  реабилитолог, диетолог и врач паллиативной медицины», –  говорит Марина Костина.

В НИКИ педиатрии такая команда сложилась. От слаженности врачей будет зависеть, как и сколько будет жить ребенок. Разрозненная работа специалистов может только ухудшить ситуацию.

В реальности ведение детей с миодистрофией Дюшенна отсутствует, продолжает Елена Шеперд. Это связано, во-первых, с дефицитом специалистов. Врачей, разбирающихся в этой нозологии, можно пересчитать по пальцам рук. Как правило, все специалисты в Москве.

Вторая причина –  в России нет стандартов оказания помощи больным с редкими заболеваниями. Поэтому дети с миодистрофией Дюшенна часто крайне запущены – с контрактурами, с диким избытком веса ли, наоборот, с жутким дефицитом. Мальчишки выглядят так в 12 лет, в Европе, например, и в 30 лет нет в таком запущенном состоянии пациентов.

Фото: «МойМио», родительский клуб

«Поэтому в России, к сожалению, на озвучивании самого диагноза вся работа с пациентом и заканчивается.  Но и здесь есть большая проблема – то, как об этом говорят врачи. Часто это делает довольно цинично – «ваш ребенок смертельно болен, но мы помочь ничем не можем». А ведь от того, как произносится диагноз, зависит, станет следующая стадия началом конца или либо началом пути», – говорит директор благотворительных программ фонда «МойМио».

Часто специалисты фонда находят семьи в подавленном состоянии, в затянувшейся депрессии. «Они закрыты от всех и всего, потому что им сказали, что это конец. Получается, что вся семья – мама, папа, бабушки-дедушки, братья-сестры выпадают из всех процессов. Радует, что сейчас стало постепенно формироваться понимание, что при паллиативных заболеваниях, как миодистрофия Дюшенна, помощь требуется не только ребенку, но и всей семье», – говорит Елена Шеперд.

«Мой Мио»

Ситуацию с поддержкой детей с миодистрофии Дюшенна и их семей старается изменить фонд «МойМио». Сегодня подопечными фонда являются свыше 300 детей, а это значит, что жизнь трехсот семей хотя бы на йоту изменилась в лучшую сторону.

До того, как в 2015 году появился фонд «Мой Мио», каждому из его организаторов пришлось пройти свой путь. Путь, понятный только родителю ребенку, которому поставлен диагноз «миодистрофия Дюшенна».

Елена Шеперд вспоминает, что ее сыну миодистрофия Дюшенна поставили в 2010 году. «Сценарий был стандартный. Первые признаки, я стала замечать, когда ребенок начал ходить. Были обращения к разным специалистам, но окончательный диагноз был поставлен в 6,5 лет.

Кроме ужасных слов, которые я прочла о миодистрофии Дюшенна в интернете, о самом заболевании на тот момент ничего не было известно. Я начала искать специалистов. В Волгограде (там мы жили) их не оказалось, нужно было переезжать в Москву. Единственная организация, в которой были знакомы с заболеванием, оказалась ассоциация нервно-мышечных заболеваний. Через нее удалось выйти на московскую областную нервно-психологическую больницу, где занимались этой нозологией.

Дальше я увидела пост в интернете, что некая семья Свешниковых усыновляет мальчика с миодистрофией Дюшенна. Я написала Ольге Свешниковой, что готова помочь, поделиться своим опытом. Так в моей жизни появилась семья Свешниковых – Петр и Ольга, мы быстро сдружились. Сначала организовали инициативную группу, а потом фонд».

Своей главной задачей в фонде называют –  объединить семьи, где есть дети с подобным диагнозом, и дать им понять, что они не одни. Сейчас в рамках фонда действует несколько программ, говорит Елена Шеперд. Первая – это психолого-реабилитационный лагерь, который в течение недели проводится в пансионате под Калугой.

Фото: «МойМио», реабилитационный лагерь

Фонд привозит туда семьи из регионов, оплачивая все –  от билетов до проживания в пансионе и трансфера. В самом лагере работают специалисты, которые проводят осмотр детей. Также с семьями работают психологи.

Второе направление – медицинская программа, в рамках которой проводится Клиника МДД. Это двухдневное обследование детей по западным золотым стандартам ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна.

«У нас есть контракт с одной из клиник в Москве, которая позволяет пользоваться помещением и оборудованием. Мы привозим туда команду врачей и восемь семей из регионов на основании обращений и данных анкет, стараясь выбрать тяжелые случаи (например, семья не получает вообще никакой помощи, нет возможности доехать до федерального центра и т д). Мы оплачиваем билеты, гостиницу и ребенок проходит полный check-up у  специалистов по МДД», – говорит Марина Костина.

Не менее важное направление – образовательная программа, состоящая из информационного и образовательного модулей.  Фонд адаптирует зарубежные научные материалы. Сейчас, например, занимается распространением новейших клинических рекомендаций в медучреждениях по России.

«МойМио» также пытается решить проблему дефицита специалистов. Например, неделю назад в Орле прошел образовательной модуль по физической терапии на базе детской больницы.

Фото: «МойМио», Клиника МДД

Есть проблема –  мальчики погибают от простуды.  Из-за слабости кашлевого толчка возникают трудности с откашливанием, говорит Елена Шеперд. Например, ребенок говорит, что он не чувствует проблем с дыханием, родители тоже не замечают их. Начинаем проверять, и выясняется, что у мальчика осталось 17% жизненной емкости легких. Это значит, что семья не получала помощи, ребенок не получал медицинской помощи и поддержки.

«Поэтому мы хотим обучить семьи, как действовать при простуде и подготовить специалистов по респираторной поддержке. Сейчас в городах большего сосредоточения наших подопечных пытаемся найти специалистов, которые хотят научиться этому. Фонд готов оплатить обучение», – добавляет она.

Рассчитывать на свои силы

Семьи, которые сталкиваются с диагнозом миодистрофия Дюшенна, сейчас вынуждены вести борьбу самостоятельно. Помощь, на которую можно рассчитывать от государства –  индивидуальная программа реабилитации и абилитации (ИПРА). Но для этого ребенок должен получить инвалидность. Что тоже не всегда сделать просто и быстро.

Фото: «МойМио», Клиника МДД

Если говорить о программе, то в ее рамках можно, получить технические средства реабилитации. Например, в Москве за самую дорогую  коляску (электрическую) можно получить порядка 160 тысяч рублей, в регионах это 8-15 тысяч рублей.

«Что касается, остальной терапии, то все за свой счет. Например, целый список лекарств. В месяц на них может уходить до 12 тысяч рублей. Это большие деньги для семьи. Когда мальчик уже не может самостоятельно поднять стакан, маме приходится  бросать работу и заниматься только уходом за ребёнком. Часто отцы не выдерживают и уходят и семьи, – говорит Елена Шеперд – Это значит, что семье придется жить на пенсию по инвалидности и пособие по уходу за ребенком».

Поэтому деньги, необходимые на лекарства, для многих являются неподъемными, не говоря уже об откашливателях и аппаратах неинвазивной вентиляции легких, стоимость которых исчисляется сотнями тысяч рублей. А эти девайсы необходимы пациенту с миодистрофией Дюшенна.  В Европе опять же с этим проблем нет. Дети с 10 лет, смотря мультфильмы, дышат аппаратом НИВЛ или занимаются с откашливателем.

Есть клинические испытания препаратов, которые могут радикально повлиять на лечение. Но в России они проводятся крайне редко, и попасть на них крайне сложно. Последние пять лет не проводилось ничего. Только в феврале стартовало клиническое исследование одного препарата, способного помочь 13 процентам мальчиков с МДД, имеющим нонсенс мутацию. Хотя для семей подобные клинические испытания свет хоть какой-то надежды.

Источник: Med Vesti

Несмотря на то, что наш бьюти-профиль, как издания медицинской тематики, больше направлен на уходовую, а не на декоративную косметику, иногда мы рассказываем и о «декоративке» тоже. Особенно, когда на глаза попадаются бренды, скрывать информацию о которых было бы настоящим преступлением.

Если вы уверены, что косметика essence — идеальный вариант для девочек и девушек 14-18 лет, которые только начинают свой путь в мир макияжа, то вы совершенно правы. Но, с другой стороны, essence — еще и бренд, который внимательно следит за трендами, оперативно представляя их на рынке по крайне демократичной цене. И в этом, на наш взгляд, его основное преимущество, поскольку вы можете попробовать все новинки и понять, нужны ли они вам, не вкладывая в затею «бешеные тыщи», как пишут в Twitter. И только потом, если формат зашел, приобретать продукты у NYX, Urban Decay и Benefit.

Идеальные палетки для губ, создания рельефа и всего на свете, тени металлик вашей мечты и тональный крем, специально созданный для дней, когда кожа выглядит уставшей — десять продуктов essence, которые нужно попробовать, мы собрали в этом материале.

Палетка для макияжа Mix & Match Your Look

Не просто палетка, но официально самая крутая палетка сезона — та, в которой собраны не помады, тени или тональные средства, но (внимание!) текстуры. То есть, продукты универсальной направленности, которые можно смешивать и комбинировать по своему усмотрению. А это ли не счастье? Как и небесно-синяя помада, какой ни у кого точно не будет, или зеленые румяна, с которыми получится примерить образ Гаморы из последних «Мстителей». При нанесении кремовая текстура превращается в легчайшую пудру, не теряя при этом своей пигментированности, что особенно приятно. Впрочем, для яркости здесь есть белая база, а для удобства смешивания — пустой блок.

Тушь для ресниц Volume Hero

В этом сезоне, о чем нам заблаговременно сообщили визажисты, объемные ресницы станут мастхэвом даже для тех, кто старается держаться от разных «мастов» и «хэвов» на разумном расстоянии. Volume Hero придает объем без склеивания, так что по поводу бонусных «лапок паучка» вместо ресниц можете не переживать. Щеточка у туши силиконовая — и на это стоит обратить внимание тем, для кого материал имеет значение. В целом же перед нами отличная тушь за более чем приятные деньги, которая не разочарует.

Палетка для губ My Only 1

Еще одна палетка, на этот раз исключительно губная, понравится тем, у кого особое отношение к макияжу губ. В том смысле, что в мейкап-гардеробе хочется иметь максимальное количество помад, но здравый смысл и кошелек как бы намекают, что идея эта не то чтобы очень. Бренд essence в своей палетке собрал 22 оттенка помад, которые, само собой, можно смешивать для получения идеальных цветов на каждый день. «Чуть более красный», «чуть менее красный», «агрессивный красный», «романтичный красный» и «губы оттенка молодого вина» — любой из них можно создать самостоятельно. В качестве бонуса: кисть для губ, зона для смешивания текстур и стойкость, на которую вы вряд ли рассчитывали.

Тональная основа Fresh & Fit

Помните тональный крем Bourjois Healthy Mix, которому пели дифирамбы бьюти-блогеры по всему миру? Тогда встречайте продукт нового поколения с похожими свойствами, который, мы уверены, ждут слава и успех такого же масштаба — Fresh & Fit от essence. При разработке формулы этого тонального средства эксперты бренда сделали ставку на уход + выравнивание тона, добавив туда натуральный экстракт клюквы. Так что основа, во-первых, оживляет визуально уставшую кожу, придавая ей здоровое сияние, во-вторых, подходит для всех типов кожи (включая склонную к акне и воспалениям), в-третьих, подстраивается под естественный оттенок кожи, эффектно скрывая все имеющиеся недостатки. Фантастика, да и только.

Палетка теней Million Nude Faces

А вот и то, о чем мы говорили в самом начале — о палетках Naked от UD говорят все, так что если вы (как и автор этого материала) из числа бьютиголиков, но никогда не питали особой страсти к нюдовым палеткам, начать советуем с более демократичных их вариантов. Million Nude Faces от essence с забавными мордочкам на крышке объединяет нюдовые, как несложно догадаться, тени с эффектами от матового до перламутрового. Тени хорошо отдают цвет, мягко тушуются и отлично ведут себя при влажном нанесении. Лайфхак: нанесите поверх шоколадного или кофейного оттенка немного прозрачного блеска для губ, что, конечно, несколько снизит стойкость макияжа, но обеспечит вам моментальное попадание в тренды.

Праймер для макияжа Fresh & Fit

Нельзя сказать, что праймер — продукт, без которого в косметичке не обойтись. Но если вы за просмотром уроков по макияжу на YouTube то и дело ловите себя на мысли, что у вас ни тональный флюид, ни тени, ни лайнер никогда не ложились так ровно, то, возможно, все дело как раз в отсутствии праймера. Праймер Fresh & Fit с витаминами и гидролатом клюквы может похвастаться легчайшей текстурой со светоотражающими частичками, которая освежает кожу, выравнивает цвет лица и продлевает стойкость макияжа. Имейте в виду, что его можно использовать как базу или как самостоятельное средство. В последнем случае — если вам хочется избежать очевидного тонирующего эффекта.

Палетка бронзеров и хайлайтеров Glow To Go

Ничего необычного — просто бронзеры и хайлайтеры, собранные в компактной палетке, которую легко и приятно (за счет того, насколько красиво она переливается) всегда брать с собой. Отдельно отметим, что сияющие текстуры Glow To Go относятся к категории тех, с которыми сложно переборщить. Это вам не rainbow-хайлайтер для экстремалов и даже не хайлайтер с заметными частичками шиммера, способный ослепить всех вокруг. Деликатность, деликатность и еще раз деликатность — залог успеха для тех, кого отпуск ждет еще очень нескоро. Магический эффект поцелованной солнцем кожи прилагается.

Пудра для лица Luminous Matt

Luminous Matt — это бронзирующая матовая пудра с едва заметным шиммером, придающая коже нежное мерцание, которое особенно выгодно смотрится в лучах закатного солнца. Средство не делает ничего необычного, но выполняет заявленные функции (матирование, легкое сияние, сглаживание неровностей и маскировка мелких недостатков) на максимальную оценку. Ничего не забыли? Ах, да — аромат. Легкий и немного сладковатый, такой, о котором говорят «пудровый», когда описывают парфюмерные композиции. Проще говоря, вам точно понравится.

Палетка для контуринга Strobing & Contouring

Если вы слышали, что контуринг больше не в моде, а Ким Кардашьян нервно кусает локти, пытаясь как можно скорее придумать новый бьюти-тренд, то… вы все слышали правильно. За исключением, разве что, депрессии Ким, которой количество фанатов позволяет вообще ни о чем не беспокоиться. Однако правда в отношении контуринга такова: агрессивное рисование лица действительно ушло с радаров трендсеттеров, однако сам по себе контуринг никуда не ушел. Да, он стал куда более мягким, а иногда и вообще неочевидным, но девочки со щечками, тем не менее, не готовы отказаться от его волшебной силы, способной заставить скулы появиться из ниоткуда. Вот почему кремовые продукты для контуринга — во всяком случае пока — остаются в деле. А в палетке Strobing & Contouring есть все, что вам нужно.

Кремовые тени Metal Shock

Даже если вы всегда думали, что металлические оттенки идеальны скорее для зимы (Новый год, елка, оливье), чем для лета, то в этом сезоне позицию придется пересмотреть. Просто потому, что летом 2018 металлик начинает и выигрывает, особенно если металлическое сияние украшает не что-нибудь, а ваши глаза. В коллекции Metal Shock от essence есть как полупрозрачные перламутровые оттенки, так и оттенки с глиттером — и выбирать «свой» можно в зависимости от характера, настроения или направленности мероприятия, которое вы планируете посетить. Тени в любом случае порадуют стойкостью и яркостью пигмента. Ну, а если советовать вариант, то лично мы без ума от золотого, который фантастически выглядит на загорелой коже.

Источник: Med Vesti