Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое влияет на нормальный рост тела. Соединительная ткань обеспечивает поддержку вашей скелетной структуры и всех органов вашего тела. Любое расстройство, которое влияет на вашу соединительную ткань (например, синдром Марфана), повлияет на все ваше тело, включая ваши органы, скелетную систему, кожу, глаза и сердце.

Очевидные физические характеристики этого расстройства включают высокие, долговязые суставы, большие и плоские ноги и непропорционально длинные пальцы. Это расстройство происходит среди людей всех возрастов и рас. Он встречается у мужчин и у женщин. По данным Фонда Марфана, синдром встречается примерно у 5000 человек.

СИМПТОМЫ

Симптомы этого расстройства могут проявляться в младенчестве и раннем детстве, или позже в жизни. Некоторые симптомы могут ухудшаться с возрастом.

— Система скелета

Это расстройство проявляется по-разному у разных людей. Видимые симптомы возникают в костях и суставах. Видимые симптомы могут включать:

• необычно высокий рост
• длинные конечности
• большие, плоские ноги
• свободные суставы
• длинные, тонкие пальцы
• изогнутый позвоночник

• грудная кость (грудная клетка), которая выпирает

• Сердце и кровь

Более невидимые симптомы возникают в вашем сердце и крови. Ваша аорта, большой кровеносный сосуд, который переносит кровь из вашего сердца, может увеличиться. Увеличенная аорта не может вызывать никаких симптомов. Однако он несет риск опасного для жизни разрыва. Немедленно обратиться за медицинской помощью, если у вас появились боли в грудной клетке, проблемы с дыханием или неконтролируемый кашель.

— Глаза

У людей с синдромом Марфана часто возникают проблемы с глазами. У одного из шести человек с этим состоянием имеется «частичная дислокацию линз» в одном или обоих глазах. Близорукость также распространена. Многие люди с этим синдромом нуждаются в очках или объективах для устранения проблем со зрением. Наконец, ранние катаракты и глаукома также гораздо чаще встречаются у людей с синдромом Марфана по сравнению с общей популяцией.

ПРИЧИНЫ

Синдром Марфана является генетическим или наследственным расстройством. Генетический дефект возникает в белке, называемом фибриллином-1, который играет большую роль в формировании вашей соединительной ткани. Дефект также вызывает чрезмерный рост костей, что приводит к длинным конечностям и значительной высоте. 

Есть 50-процентный шанс, что если у одного из родителей появилось это расстройство, то у его ребенка также будет (аутосомно-доминирующая передача). Однако спонтанный генетический дефект в их сперме или яйцеклетке также может привести к тому, что родитель без синдрома Марфана будет иметь ребенка с этим расстройством. Этот спонтанный генетический дефект является причиной около 25% случаев синдрома Марфана. В других 75 процентах случаев люди унаследовали беспорядок. 

ДИАГНОСТИКА

Ваш врач обычно начнет диагностический процесс, просмотрев семейную историю и проведет физический осмотр. Он не может обнаружить болезнь только через генетическое тестирование. Необходима полная оценка. Она обычно включает в себя осмотр вашей скелетной системы, сердца и глаз. 

Типичные методы диагностики включают: 

1. Эхокардиограмма, которая используется для изучения вашей аорты, ее увеличения, аневризм (пузырьковая опухоль из-за слабости в стенках артерии)
2. Электрокардиограмму (ЭКГ), которая используется для проверки частоты сердечных сокращений и ритма
3. Тест магнитно-резонансной томографии (MRI), который выполняется у некоторых людей для поиска проблем с нижней частью спины
4. Глазная диагностика, которая позволяет вашему доктору изучить общее состояние здоровья ваших глаз, проверить остроту зрения, и скринировать катаракту и глаукому.

ЛЕЧЕНИЕ 

Синдром Марфана нельзя вылечить. Лечение обычно фокусируется на уменьшении воздействия различных симптомов. 

— Сердечно-сосудистая система

Ваша аорта становится больше в этом состоянии, увеличивая риск для многих проблем с сердцем. Очень важно, чтобы вы регулярно консультировались с кардиологом. Если с сердечным клапаном возникают проблемы, могут потребоваться лекарства, такие как бета-блокаторы (которые снижают кровяное давление) или операция замены клапанов.

— Кости и суставы 

Ежегодные осмотры помогают выявлять изменения позвоночника или грудины. Они особенно важны для быстрорастущих подростков. Ваш врач может назначить ортопедическую скобу или рекомендовать операцию, особенно если быстрый рост вашей скелетной системы вызывает проблемы для вашего сердца или легких.

— Зрение

Регулярные осмотры глаз помогают выявлять и корректировать проблемы со зрением. Офтальмолог может рекомендовать очки, контактные линзы или операции, в зависимости от вашего состояния.

— Легкие 

У вас больше риск развития проблем с легкими, если у вас есть это заболевание. Вот почему важно не курить. Если у вас проблемы с дыханием, внезапная боль в груди или постоянный сухой кашель, немедленно обратитесь к врачу.